자폐증 치료에 희망(2014년 2월 8일)

오늘 아침 대만대표부에서 보내준 이메일을 보니 대만의 연구원들이 자폐증의 원인이 되는 유전자를 

확인해냈다고 합니다. 그 유전자는 사회적 상호작용의 감소와 의사전달 능력 감퇴, 인지적 비유연성, 

관련 기억의 손상 등을 유발하는 T-box 1(TBR1) 유전자인데, D-사이클로세린이라는 항생물질을 환자에게 투여하면 상태를 개선할 수 있다고 합니다. 

더스틴 호프만이 열연한 영화 '레인맨(Rain Man)'으로 잘 알려진 자폐증은 우리나라는 물론 전 세계적으로 점차 많은 사람들에게서 나타나고 있습니다. 작년에는 자폐증에 걸린 딸을 살해한 30대 어머니가 집행유예를 선고받기도 했습니다. 대만 연구원들이 이룬 의학적 성과가 자폐증 환자들과 가족들에게 큰 도움이 되길 바랍니다. 아래는 대만대표부에서 보내준 기사입니다.   

대만, 자폐증 치료에 새로운 희망 찾았다

중앙연구원 연구성과 미국 과학저널에 게재돼

 

대만 타이베이(臺北)에 소재한 중앙연구원(Academia Sinica) 연구원들이 최근 자폐증의 원인이 되는 유전자인 T-box 1(TBR1)을 확인하는데 성공했다. 이 성과는 자폐증 스펙트럼 장애를 치유하는데 새로운 길을 열어줄 것으로 기대된다.

 

중앙연구원 분자생물연구소의 슈에이핑(薛一蘋) 연구원이 이끄는 연구팀은 자폐증 스펙트럼 장애가 비정상적인 신경발달에 기인하는 것을 발견했다.

 

지금까지 자폐증 환자들에서 수백 가지 돌연변이 유전자가 확인됐지만, 이러한 돌연변이들이 장애를 유발하는지 여부는 불분명했다. 이전의 연구들에서 TBR1 유전자는 자폐증 치유를 위한 핵심적 표적으로 제안돼왔다. 중앙연구원에 따르면, 그러나 TBR1 유전자의 돌연변이들이 어떻게 자폐증을 유발하는지는 분명하게 밝혀지지 않았다.

 

슈에이핑 연구팀은 TBR1 유전자의 복제 유전자가 손실되면서 신경 전교련(前交連) 후반부의 소멸이 초래된다는 사실을 증명했다. 전교련은 두 대뇌 반구의 편도체를 서로 연결하는 흰색 물질의 구조를 말한다.

 

연구팀은 또 TBR1 잡종성 쥐에서 자폐증 유사 행동이 두드러지는 것을 발견했다. 예를 들면, 사회적 상호작용의 감소와 의사전달 능력 감퇴, 인지적 비유연성, 관련 기억의 손상과 같은 현상이다. 이러한 행동 결함들은 항생물질인 D-사이클로세린으로 치료하면 개선될 수 있다.

 

이 연구는 자폐증에서 편도체의 중요성을 강조하고 있으며, 자폐증 치료에 D-사이클로세린이 효과가 있을 수 있다는 점을 시사한다.

 

중앙연구원은 이번 발견이 자폐증 환자의 장애를 치료하기 위한 새로운 약물을 고안하고 개발하는데 도움이 될 것이라고 말했다. 왜냐하면, 연구팀은 TBR1 유전자 돌연변이 쥐의 뇌나 복부에 D-사이클로세린을 주사하면 사회적, 의사소통, 학습, 기억 능력을 현저하게 개선할 수 있다는 사실을 발견했기 때문이다.

 

중앙연구원 연구팀의 발견은 지난달 미국에 소재한 최고의 과학저널인 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)에 게재됐다.